地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性血液疾病，主要由珠蛋白肽链基因的突变或缺失引起，其中β-地中海贫血是最常见的临床类型。近年来，得益于医学技术的进步和婚前及孕前检查的普及，我国每年新增的地中海贫血患者数量有所下降。尽管如此，地贫高发地区的现有患者的治疗管理仍然是一个需要关注的重要问题。
为助力地贫患者应对多重维度的挑战，北京新阳光慈善基金会在百时美施贵宝的支持下连续2年主办「手」护地贫「红」线系列主题活动，柳州站的活动于近日也圆满举行。活动邀请到柳州市工人医院、柳州市妇幼保健院、广西医科大学第一附属医院、柳州市人民医院的治疗领域专家，就疾病及诊疗概况、输血及祛铁治疗、创新治疗(促红细胞成熟治疗、基因治疗)等话题进行分享和深入探讨，旨在凝聚社会力量，全面提升患者知识储备，助力患者改善治疗现状及生存质量，为地贫患者提供全方位守护。
北京新阳光慈善基金会秘书长王岸华
北京新阳光慈善基金会秘书长王岸华致开场辞，她介绍了新阳光在血液病救助方面的使命和成就，自2009年成立以来，新阳光专注于为血液病和肿瘤患者提供救助，并通过多种项目构建了患者支持体系。地中海贫血综合服务项目是新阳光工作的重要部分，发起地中海贫血关爱中心，为患者提供经济资助、科普教育、培训赋能和政策研究等支持服务。王岸华表示，新阳光主办的「手」护地贫「红」线系列主题活动在柳州落地，希望能够进一步推进地中海贫血在当地的知识普及，增强社会各界对地贫患者的关注和支持。
柳州市工人医院陈宏主任
柳州市工人医院的陈宏主任在发言中表示，地贫患者面临着诸多挑战，但社会的支持一直都在。医疗系统、血液中心、公益组织等多方单位在积极行动中，为患者提供多方面支持，让患者和家属能时刻感受到来自社会的温暖和关怀。陈主任表示，随着医疗水平的提升，地贫患者有了更多治疗选择，生存率和生活水平也在提升，祝愿患者未来有更好的生活。
柳州市工人医院蒋端凤主任
柳州市工人医院的蒋端凤主任在致辞中强调了地中海贫血防治的重要性，他讲到柳州市地贫基因携带率高达18%左右，其中α地贫11.19%，β地贫6.78%。这和地贫在广东、广西地区的高发态势相吻合。蒋主任着重指出了婚前、产前检查的重要性，并以柳州市近年来地中海贫血新生儿数量的显著下降为例，表达了对未来广西地区消除重型地中海贫血的期望。他指出，移植后的慢性移植物抗宿主病（GVHD）患者需要格外注意，要做好后续检查、关注身体状况。最后蒋主任关怀患者需求，表示柳州市工人医院的医护团队会一直陪伴着患者，为他们提供支持。
柳州市工人医院覃春捷主任
柳州市工人医院的覃春捷主任做了“疾病及诊疗概况”的主题分享。他详细介绍了地中海贫血的疾病特点、诊疗现状、治疗和筛查，以及柳州市工人医院在地贫治疗方面的进展。覃主任介绍了地贫的不同分型，包括轻型、中间型和重型，强调重型患者对输血的依赖性，以及长期贫血可能引发多种并发症。在诊断方面，他提到结合临床表现与实验室检查，强调早期筛查的重要性，尤其是在婚检和孕检阶段，避免重型地贫患儿的出生。
覃主任分享了针对地中海贫血的治疗手段，包括造血干细胞移植和基因治疗，指出规范化治疗的重要性。还展示了柳州市工人医院在造血干细胞移植技术的发展，以及地贫移植的成功数据，鼓励患者和家属积极参与治疗，以改善生活质量和延长寿命，通过造血干细胞移植可以根治地贫，摆脱输血，恢复正常生活。
柳州市妇幼保健院阙颖主任
柳州市妇幼保健院阙颖主任分享了输血及祛铁治疗的重要性。阙主任介绍了柳州市在新生儿筛查方面的努力，指出在孩子出生42天时，家长会收到孩子是否携带地贫基因的短信。在柳州市，妇幼保健院承担了99.5%的地贫筛查工作，作为第一道防线，医院努力提高家长对筛查结果的重视。
阙主任表示，β-地贫患者根据病情轻重分为输血依赖型和非输血依赖型，解释了输血依赖型地贫的定义和输血标准。她强调，规律输血和祛铁治疗对提高患者生活质量和预期寿命至关重要，通过分享患者的治疗案例，强调祛铁治疗的重要性。她鼓励家长在适当时机为孩子选择治疗方式和移植方案，以改善生活质量。
广西医科大学第一附属医院刘容容主任
广西医科大学第一附属医院的刘容容主任分享了地中海贫血的创新治疗方法——刘主任表示，地贫患者因为骨髓中的红细胞无法正常成熟，导致贫血和溶血。促红细胞成熟疗法作为一种针对无效造血的创新治疗方式，可促使红细胞成熟并进入血液循环，改善自身造血功能，降低输血需求，减轻铁过载损伤。她指出，促红细胞成熟疗法的安全性和耐受性良好，并且药物已经纳入国家医保，增加了患者的治疗选择。
与此同时，刘主任还详细介绍了广西省基因治疗的情况，她解释了基因替代和基因编辑的概念，强调中国在这一领域的研究和应用正在快速发展。刘主任指出，目前基因治疗还处于临床试验状态，为了确保治疗的有效性和安全性，有严格的入排要求。刘主任表示将继续努力为患者提供更好的治疗方案，希望所有孩子都拥有美好的未来，呼吁家长们与医生密切合作，关注孩子的健康与成长，也鼓励家长们要有信心，强调无论是通过移植、基因治疗还是以促红细胞成熟治疗为代表的创新药物都能为孩子们提供新的希望。
讨论环节
在分享讨论环节，由新阳光秘书长王岸华主持，广西医科大学第一附属医院的刘容容主任、柳州市工人医院血液内科蒋端凤主任、柳州市妇幼保健院儿科阙颖主任、患者代表刘樾彤先生，就地贫治疗现状、患者需求、治疗手段与未来展望等方面展开讨论。
关于地贫治疗现状与挑战，蒋主任提到，过去几年，对15岁以下地贫患者的治疗取得较大进步，但大龄患者和中间型地贫，医疗资源无法完全覆盖这些群体。这些地贫患者仍面临着长期祛铁治疗的经济负担、血源紧张以及新药的可及性和费用问题。患者代表刘樾彤分享了自己作为地贫患者的治疗和生活经历，强调了创新治疗和规范治疗的重要性，通过分享自身的经历告诉患者应保持积极乐观的心态，科技的进步有望为患者带来新的希望。
患者代表刘樾彤
对于地贫患者的治疗困境，各位专家讨论了治疗手段与未来展望。阙主任表示，做好孕检阶段的地贫基因筛查，是目前地贫救治工作的落脚点。刘主任强调，随着医学进步，新的治疗方法如基因治疗和促红细胞成熟治疗在中国的应用前景看好，但需要客观评估其价值和效果。专家们还讨论了地贫治疗的多种手段，包括输血、祛铁、干细胞移植和新药治疗和研发情况。
现场观众也对于地贫治疗的常见问题提出了疑问，比如，长期的输血和祛铁治疗很难坚持怎么办？出现什么症状需要开始警惕？目前红细胞成熟治疗的安全性如何？做移植前血红蛋白需要达到什么水平？各位专家对于大家的问题作出了专业解答。
本次活动旨在通过疾病科普教育、治疗手段介绍、患者能力提升以及医患互动等多重途径，助力患者和公众建立起科学的疾病认识，掌握创新性和规范化的治疗方法，从而提高地中海贫血患者的健康水平和生活质量。我们期望未来能有更多的爱心企业、人士加入我们的行列，携手守护地贫患者的生命红线！
